聯(lián)合性免疫缺陷病
來源：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)發(fā)布時間：2012-10-09
�。�1）重癥聯(lián)合性免疫缺陷�。罕静∈且环N體液免疫、細(xì)胞免疫同時有嚴(yán)重缺陷的疾病，一般T細(xì)胞免疫缺陷更為突出。患者血循環(huán)中淋巴細(xì)胞數(shù)明顯減少，成熟的T細(xì)胞缺如，可出現(xiàn)少數(shù)表達(dá)CD2抗原的幼稚的T細(xì)胞。免疫功能如，無同種異體排斥反應(yīng)和遲發(fā)型過敏反應(yīng)，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與干細(xì)胞分化為T、B細(xì)胞發(fā)生障礙或胸腺及法氏囊相應(yīng)結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常有關(guān)。病變主要表現(xiàn)為淋巴結(jié)、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發(fā)育；胸腺停留在6～8周胎兒的狀態(tài)，其中無淋巴細(xì)胞或胸腺小體，血管細(xì)小�；純河捎诖嬖隗w液和細(xì)胞免疫的聯(lián)合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發(fā)生反復(fù)肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血癥等。在治療方面可選用正常骨髓干細(xì)胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細(xì)胞介導(dǎo)的移埴物抗宿主反應(yīng)（GVH）往往是造成治療失敗的嚴(yán)重問題。
約有25%～50%的重癥聯(lián)合免疫缺陷病例，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（adenosine deaminase，ADA）有關(guān)。一則嚴(yán)重影響細(xì)胞DNA包括淋巴細(xì)胞DNA的合成代謝，同時由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細(xì)胞的堆積，后者對淋巴細(xì)胞尤其是T細(xì)胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細(xì)胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細(xì)胞的ADA有助于診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細(xì)胞可一定程度地改善其免疫功能狀態(tài)。
�。�2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷�。罕静∮址QWiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見于男孩，臨床表現(xiàn)為濕疹、血小板減少及反復(fù)感染。免疫缺陷早期表現(xiàn)為對多糖類抗原的體液免疫應(yīng)答不全，患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的細(xì)菌特別易感。隨著年齡增長，逐漸出現(xiàn)細(xì)胞免疫缺陷，易患病毒和卡氏肺孢子蟲感染。因血小板功能下降而常伴明顯的出血傾向。血中IgM明顯減少，IgG正常，在有些患者IgA、IgE可升高，淋巴細(xì)胞數(shù)通常正常。各種疾苗接種后，抗體形成反應(yīng)微弱，T細(xì)胞功能欠佳，遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)不良，患者中惡性淋巴瘤發(fā)病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。
�。�3）伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷病：本病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細(xì)胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨床特點包括小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，反復(fù)鼻竇及肺部感染等。過去認(rèn)為本病是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前已知除神經(jīng)系統(tǒng)外，血管、內(nèi)分泌及免疫系統(tǒng)均可受累，40%患者顯示選擇性IgA缺陷。
患者胸腺發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞和胸腺小體均嚴(yán)重缺乏，皮質(zhì)髓質(zhì)界限模糊。淋巴結(jié)無濾泡形成，漿細(xì)胞也少見。關(guān)于本病出現(xiàn)多系統(tǒng)異常的機制，尚無一致的見解，可能與DNA修復(fù)功能障礙有關(guān)，患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機率甚高。
